Spora część specjalistów twierdzi, że autyzm i pokrewne zaburzenia łatwiej wykryć u dziecka w wieku około dwu i pół, trzech a nawet czterech lat. Wtedy objawy są wyraźne, widzą je nie tylko specjaliści, ale i osoby sprawujące opiekę nad dziećmi. Tymczasem wczesne postawienie diagnozy, umożliwia wcześniejszą interwencję, udzielenie wczesnej pomocy i wsparcia, zminimalizowanie trudności w funkcjonowaniu dziecka.

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu powinna być wykonywana przez interdyscyplinarny zespół specjalistów. Jednak kluczowym pytaniem stawianym przez rodziców w kontekście diagnozy jest pytanie o to, w jakiej sytuacji zgłosić się z dzieckiem do specjalisty? Jakie objawy u małego dziecka powinny rodziców zaniepokoić?

Chcąc podać pewne ogólne prawidłowości można wskazać na trzy obszary obserwacji – odruchy, symetria, kroki milowe rozwoju dziecka.

Odruchy to utrwalone wzorce ruchowe, które pojawiają się automatycznie w reakcji na określone bodźce. U zdrowego niemowlęcia odruchy są bardzo przewidywalne, co sprawia, że mogą być cenną wskazówką przy diagnozowaniu ewentualnych problemów neurologicznych. Przykładami takich odruchów jest odruch Moro, Babińskiego, Galanta czy ATOS. Do około szóstego miesiąca życia powinny zaniknąć. Jeśli utrzymują się dłużej, mogą sygnalizować występowanie trudności – dziecko może mieć problemy z opanowaniem wielu czynności ruchowych – od obracania się z pleców na brzuch po chodzenie. Wszystkie umiejętności, jakich dziecko uczy się w pierwszym roku życia, nierozerwalnie wiążą się z odruchami wieku dziecięcego.

Symetria dwuboczna, czyli istnienie dwóch połówek będących swoim lustrzanym odbiciem, to podstawowa zasada organizacyjna naszego ciała. Rozwój motoryczny także jest symetryczny. Jeśli dziecko układa się lub porusza asymetrycznie, jest to sygnał, że istnieje jakiś problem. Asymetrię można wyśledzić już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Na przykład – zdrowe trzymiesięczne niemowlę położone na brzuchu, będzie unosić głowę i górną część ciała, podpierając się na obydwu przedramionach. Oba przedramiona będą skierowane do przodu i rozłożone na szerokość klatki piersiowej. Jeśli zwykle jedna rączka jest uwięziona pod klatką piersiową, a druga wyciągnięta przed dzieckiem, należy zgłosić to pediatrze podczas najbliższej wizyty.

Kroki milowe rozwoju – to określone umiejętności zdobywane w przewidywanej kolejności w określonym czasie, odzwierciedlające interakcje rozwijającego się układu nerwowego dziecka ze środowiskiem. Umiejętności te można pogrupować w następujące obszary: motoryka duża, motoryka mała, komunikacja (zarówno niewerbalna jak i werbalna), funkcje poznawcze i funkcje społeczno-emocjonalne. Każdy nowy etap rozwoju bazuje na zdobyczach poprzedniego. Źle funkcjonujący układ motoryczny może utrudniać rozwój umiejętności wyższego rzędu. Najczęściej znane rodzicom są przede wszystkim milowe kroki rozwoju motorycznego w pierwszym roku życia, czyli podnoszenie główki, siedzenie, raczkowanie, stanie, chodzenie. Inne okresy rozwojowe oraz pozostałe obszary także mają charakterystyczne dla siebie kroki milowe.

Rodzicom zaniepokojonym przebiegiem rozwoju dziecka i sposobem jego funkcjonowania w dostrzeżeniu ważnych objawów ze zaburzeń ze spektrum autyzmu w największym stopniu mogą pomóc opisy nieadekwatnego zachowania.

W okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym może to być:

• brak lub znacznie ograniczone zainteresowanie bodźcami społecznymi – w tym twarzą ludzką – ignorowanie ich lub krótki czas patrzenia na ludzi

• brak odpowiedniej reakcji na komunikaty kierowane do dziecka

• brak emocjonalnego dostrojenia do emocji okazywanych przez inną osobę

• nietypowa ekspresja mimiczna

• brak uśmiechu i okazywania radości w kontakcie społecznym

• brak lub opóźnienie reakcji na własne imię

• brak wskazywania w celu ukierunkowania uwagi innej osoby na interesujący dziecko obiekt

• brak śledzenia wzrokiem za osobą lub wskazywanym przedmiotem

• zubożona wokalizacja i gaworzenie

• nietypowy, opóźniony rozwój ruchowy

• wrażenie „wyłączania się” dziecka

W okresie przedszkolnym może występować:

• większa widoczność wcześniej występujących objawów

• brak zainteresowania rówieśnikami lub brak inicjowania kontaktu

• brak pomysłowości w zabawie (zabawy schematyczne, np. szeregowanie zabawek, zamykanie i otwieranie szafek)

• często nadruchliwość, zaburzenia snu

• trudność w stosowaniu zaimków osobowych np. ja, ty, moje

• tendencja do dziwacznego traktowania innych osób

• czasami bycie nadmiernie natrętnym w kontaktach społecznych

• brak zrozumienia potrzeb i stanów emocjonalnych innych osób

• czasami brak dystansu

• opóźnienie rozwoju mowy, regres lub utrata użycia mowy

• nietypowe objawy w mowie – dziwna wokalizacja lub intonacja, powtarzanie słów i fraz (echolalia)

• mniejsze lub nieobecne naśladowanie innych osób

• nietypowe lub ograniczone zainteresowania

• powtarzające się stereotypowe ruchy

• nadmierny nacisk na rutynę i własny plan dnia

• nadmierna reakcja emocjonalna na zmianę lub nowe sytuacje

• nad lub podreaktywność na bodźce zmysłowe.

Prezentowane opisy objawów mogących świadczyć o występowaniu zaburzeń ze spektru autyzmu, mogą stanowić jedynie wskazówkę dla rodziców, na co należy zwracać uwagę. Swoje obawy należy konsultować ze specjalistami (np. lekarzem rodzinnym, pediatrą, psychiatrą, psychologiem) lub zgłosić się na specjalistyczną interdyscyplinarną diagnozę.

dr Marta Pawelec